Консультация генетика в период планирования беременности

Квалифицированная консультация по вопросам наследственности необходима еще на этапе планирования беременности. Обратиться к врачу-генетику стоит даже в том случае, когда у потенциальных родителей отсутствуют визуальные признаки генетических и других заболеваний или патологий. Генетическое обследование супругов проводится для выявления у них возможных скрытых наследственных либо иных заболеваний, которые могут передаваться потомству, что позволит исключить будущих родителей из группы риска по патологиям.

Консультация генетика обязательна в случае:

• наличия степени родства супругов;
• наследственных заболеваний в роду потенциальных родителей или одного из них;
• достижения потенциальной матерью 35-летнего возраста;
• наличия хотя бы у одного из супругов детей с патологиями, которые передаются по наследству, врожденных заболеваний или аномалий;
• употребления женщиной алкоголя или медицинских препаратов в течение первого триместра беременности;
• наличия инфекций или заболеваний эндокринной системы у женщины;
• диагностирования у женщины привычного невынашивания беременности.

Консультация генетика в период беременности

Обязательное генетическое обследование проводится при скрининге на 10–12 неделях беременности с целью выявления мутаций хромосом и потенциальной патологии в развитии плода. Оно включает УЗИ (10–11 неделя) и анализ биохимии крови (11–12 неделя). Если полученные результаты такого исследования вызывают сомнение, то врач рекомендует пройти дополнительную диагностику для получения более точной информации о состоянии и развитии плода.

Дополнительные методы генетических исследований основываются на инвазивном анализе околоплодных вод, крови из пуповины и клеток самой плаценты. Проводятся данные исследования с помощью пункции (прокола тканей) и назначаются врачом-генетиком только в тех случаях, когда требуется более точная диагностика.

Специалисты нашего Центра репродуктивного здоровья "СМ-Клиника" проводят весь комплекс инвазивных и неинвазивных генетических исследований.