Неинвазивный пренатальный тест

Пренатальный скрининг плода Неинвазивный пренатальный тест является альтернативой инвазивным методам диагностики хромосомных аномалий плода. Он проводится с помощью обычного забора венозной крови у беременной женщины и не вызывает опасности самопроизвольного прерывания беременности в отличие от инвазивных процедур.

Записаться

Планирование беременности Ведение беременности Сохранение беременности Школа будущих мам

Неинвазивный тест даёт возможность проводить анализ даже при беременности, наступившей после ЭКО, в том числе с использованием донорских ооцитов ( яйцеклеток) и при суррогатном материнстве.

НИПТ проводится начиная с полных 10 недель беременности (при КТР эмбриона не менее 32мм) и в дальнейшем не имеет ограничений по срокам беременности.

Точность диагностики составляет 99,9%. Сроки выполнения анализа составляют 14 дней.

Неинвазивный пренатальный тест определяет наличие таких хромосомных аномалий как:

Синдром Дауна. Тяжелая умственная отсталость и врождённые пороки. Самая распространённая хромосомная патология.
Синдром Эдвардса. Олигофрения: патологии черепа, мозга, грудной клетки, сердца. До 5% новорожденных с синдромом Эдвардса доживает до года.
Синдром Патау. Тяжелые пороки развития, из 100 детей до года доживают 5.
Синдром Клайнфельтера. Мужское заболевание: патологии эндокринной системы, бесплодие, импотенция.
Синдром Тёрнера. Женское заболевание: бесплодие, физическая отсталость, склонность к ожирению и сердечным болезням.
Дополнительные Х и Y хромосомы. Небольшие отклонения в психическом и/или физическом отклонении.

Помимо выявления хромосомных аномалий, неинвазивный пренатальный тест позволяет с высокой точностью определить пол будущего ребёнка.
Проведение неинвазивного пренатального теста показано беременным женщинам, если:

при проведении стандартного биохимического пренатального скрининга выявлен высокий риск развития хромосомных аномалий у плода;
возраст женщины более 35 лет и/или отца ребенка более 42 лет;
бесплодие в анамнезе;
наличие хромосомных аномалий у родственников;
невынашивание беременности в анамнезе;
наличие хромосомных аномалий у предыдущих детей ( или плодов).

Достоверность диагностических результатов неинвазивного пренатального теста снижается при:

Беременности более, чем двумя плодами;
Хромосомных мутациях у матери;
Злокачественных опухолях;
Донорском костном мозге или органах у матери;
Недавнем переливании донорской крови;
Гибели одного из близнецов.

Биохимический пренатальный скрининг в 16-18 недель беременности Беременным женщинам, вставшим на диспансерный учет по беременности после 14 недель или не прошедшим первый пренатальный скрининг плода в сроке 11-14 недель беременности по иным причинам, необходимо проведение биохимического скрининга на хромосомные аномалии плода в сроке 16-18 недель беременности, но уже с оценкой уровней альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина и неконъюгированного (свободного) эстриола.

При выявлении отклонений сывороточных маркеров пациентки должны проходить экспертное ультразвуковое обследование в 18-21 недель беременности для исключения ультразвуковых маркеров хромосомных аномалий у плода во 2 триместре беременности.