Первый пренатальный скрининг

При сроке беременности 11-14 недель беременная женщина направляется врачом акушером-гинекологом на проведение комплексной пренатальной диагностики, включающей ультразвуковое исследование экспертного уровня и определение материнских сывороточных маркёров путём забора образца венозной крови у обследуемой: связанного с беременностью плазменного протеина А и свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина c последующим программным комплексным расчётом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией.

Программа рассчитывает индивидуальные риски по трем, наиболее частым анеуплоидиям (хромосомным болезням):

• трисомия по 21 хромосоме (синдром Дауна)
• трисомия по 18 хромосоме (синдром Эдвардса)
• трисомия по 13 хромосоме (синдром Патау)

Пренатальный скрининг плода При ультразвуковом исследовании врач-эксперт ультразвуковой диагностики оценивает анатомические структуры плода ( кости свода черепа, структуры головного мозга, позвоночник, желудок, передняя брюшная стенка, мочевой пузырь, почки, верхние и нижние конечности), а также измеряет показатели основных ультразвуковых маркёров хромосомных аномалий плода: толщину воротникового пространства (ТВП), длину носовых костей, кривые скоростей кровотока в венозном протоке. Это позволяет повысить чувствительность выявления плодов с хромосомными аномалиями до 90%.

При установлении у беременной женщины высокого риска по хромосомным нарушениям у плода в 1 триместре беременности и/или выявлении врожденных пороков развития у плода врач акушер-гинеколог направляет её на медико-генетическое консультирование и установления или подтверждения пренатального диагноза с использованием инвазивных методов обследования (аспирация ворсин хориона, либо амниоцентез с целью взятия клеток плодного происхождения и их тонкого микроскопического анализа при помощи специальных лабораторных методов).

Наряду с исследованием плода, первый пренатальный скрининг позволяет прогнозировать риск развития преэклампсии у беременной женщины путем ультразвуковой оценки показателей кровотока в маточных артериях методом допплерометрии и определения уровня такого биохимического маркёра в крови, как плацентарный фактор роста (PIGF).

Преэклампсия – осложнение беременности, возникающее во второй половине беременности, характеризующееся глубокими расстройствами функции сердечно-сосудистой системы, свертывающей системы крови, иммунитета, микроциркуляции, приводящим к эндогенной недостаточности и полиорганной недостаточности. Преэклампсия характеризуется повышением артериального давления и появлением белка в моче у беременной женщины, а также сопровождается развитием плацентарной недостаточности и, как следствие, задержкой внутриутробного роста плода. При тяжелой форме преэклампсии возникает необходимость родоразрешения до 34 недель гестации, чтобы не допустить жизнеугрожающего состояния для беременной женщины и плода.

При выявлении высокого риска развития преэклампсии, своевременно проведенная коррекция, начатая до 16 недель беременности, позволяет в 4-5 раз снизить частоту её возникновения, а также задержки внутриутробного роста плода вследствие плацентарной недостаточности.