Преимплантационное генетическое тестирование

Современная медицина позволяет проводить подробные молекулярно-генетические обследования перед беременностью. С помощью специальных тестов можно заранее обнаружить опасные наследственные патологии, способные нарушать внутриутробное развитие ребенка. Также лабораторные исследования помогают исключить конфликт резус-фактора. Одним из главных исследований, необходимых при использовании вспомогательных репродуктивных технологий, является преимплантационная генетическая диагностика (ПГД).
Изображение

Что такое преимплантационная генетическая диагностика

Преимплантационная лабораторная диагностика представляет собой молекулярно-генетическое обследование человеческого эмбриона, проводимое перед прикреплением зародыша к внутренней оболочке матки. ПГД является важным исследованием, позволяющим исключить опасные патологии и разные формы несовместимости непосредственно перед началом вынашивания ребенка. Статистика показывает, что при проведении ПГД эмбриона в рамках технологии экстракорпорального оплодотворения достигается 97% точность обнаружения генетических и хромосомных аномалий. Результаты такого теста помогают успокоить родителей и обезопасить растущий организм от внутренних угроз.

Врачи относят ПГД к методам генетической диагностики. Основным преимуществом такого исследования является отсутствие необходимости в прерывании беременности. В рамках использования вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО и ИКСИ) преимплантационная лабораторная диагностика дает специалисту возможность изучить зачаток организма после искусственного оплодотворения. Во время консультации результаты сообщаются родителям вместе с расшифровкой полученных значений.

Получить консультацию

Мы круглосуточно готовы ответить на ваши вопросы!

Нажимая кнопку «Отправить запрос», я принимаю условия обработки информации

Преимущества диагностики

Основным преимуществом предимплантационной диагностики является возможность исключения самых опасных патологий перед вынашиванием ребенка. Другие методы пренатальных обследований, вроде ультразвуковой визуализации плода, позволяют только заранее обнаружить заболевания.

Другие преимущества и особенности:

  • Увеличение вероятности рождения здорового ребенка;
  • Возможность исключить развитие опасных патологий у ребенка даже при поздней беременности;
  • Исключение риска недоразвития эмбриона;
  • Отсутствие риска повреждения эмбриона;
  • Широкий спектр скрининга включает основные наследственные заболевания и генетические нарушения;
  • Возможность точного исключения резус-конфликта тканей эмбриона;
  • Снижение риска развития многоплодной беременности;
  • Обеспечение эффективной имплантации эмбриона в ткани матки.

Преимплантационная генетическая диагностика заболеваний проводится на 5 сутки после формирования эмбриона. Используемая технология секвенирования следующего поколения (NGS) дает специалистам возможность изучить все хромосомы зародыша, благодаря чему достигается высокая точность исследования.

Показания к проведению ПГД

Преимплантационная генетическая диагностика в первую очередь показана в случае, если хотя бы у одного из супругов присутствует хромосомная или генная патология. При таком анамнезе тест поможет сразу определить, передалось ли нарушение эмбриону. Также преимплантационная диагностика может быть проведена при высоком риске возникновения врожденных аномалий.

Другие показания:

  • Наличие муковисцидоза, серповидноклеточной анемии, гемофилии или другого наследственного недуга у одного из супругов;
  • Проверка передачи генетических мутаций, ассоциированных с высоким риском развития злокачественных новообразований;
  • Формирование наследственных патологий у рожденных в семье детей;
  • Две или более неудачные попытки проведения ЭКО;
  • Два и более случая неразвивающейся беременности;
  • Выкидыш в индивидуальном анамнезе у женщины;
  • Возраст супругов (35 лет для женщины и 39 лет для мужчины);
  • Различные нарушения, выявленные при исследовании спермы мужчины;
  • Предварительная ПГД с донорскими ооцитами;
  • Высокий риск развития резус-конфликта.

Таким образом, при проведении преимплантационной генетической диагностики возможно исключение самых опасных отклонений, влияющих на развитие и жизнь ребенка.



Предварительное обследование

Поскольку процедура ПГД проводится только при применении экстракорпорального оплодотворения, подготовка включает стандартный набор обследований здоровья женщины и мужчины.

Основные обследования:

  • Ультразвуковая визуализация органов малого таза для исключения структурных заболеваний, способных повлиять на вынашивание ребенка;
  • Анализ крови на гормоны и инфекционные болезни;
  • Инструментальный гинекологический осмотр;
  • Исключение других психических и соматических болезней, влияющих на беременность.

Если у одного супруга заранее подтверждено носительство генной или хромосомной мутации, требуется предварительное изучение кариотипа с последующей консультацией генетика. Специалист расскажет пациенту о риске передачи нарушения ребенку. Перед ПГД также проводится забор венозной крови у мужчины и женщины.

Проведение ПГД и стоимость

ПГД при ЭКО проводится с интраплазматической инъекцией сперматозоидов (ИКСИ), то есть предполагается искусственное введение жизнеспособного сперматозоида в яйцеклетку с помощью микроиглы и последующее изучение сформировавшегося эмбриона перед имплантацией. Проведение разных протоколов ПДГ только при использовании ИКСИ позволяет специалисту исключить попадание в анализ ДНК сперматозоидов, не участвующих в оплодотворении.

Этапы проведения ЭКО с преимплантационной генетической диагностикой:

  • Назначение лекарственных средств для стимуляции овуляции;
  • Проведение трансвагинальной пункции яичника;
  • Искусственное слияние сперматозоида с полученной яйцеклеткой в лабораторных условиях;
  • Забор одной клетки эмбриона на 3 сутки после оплодотворения с последующим изучением генетического материала. На этой стадии эмбрион состоит из 6-8 клеток, поэтому риск повреждения минимален;
  • Исследование клетки с помощью метода (NGS). Удаленная с помощью биопсии клетка замещается;
  • Имплантация проверенного эмбриона в матку.

Остались вопросы?

Нужна дополнительная информация? Не нашли ответ на свой вопрос? Оставьте заявку и наши специалисты проконсультируют Вас.

Нажимая кнопку «Жду звонкаконсультацию», я принимаю условия обработки информации

Услуги

Полезная информация по коррекции и восстановлению мужского и женского репродуктивного здоровья


Предоставляемые услуги

Центр ЭКО в цифрах

Лучше всего успешную работу нашего Центра репродуктивного здоровья подтвердят эти цифры

до 99,9%

снижаем риск рождения детей с хромосомными аномалиями

42,8%

результативность ЭКО в нашей клинике

47%

пациентов приходят к нам по рекомендации друзей

Лицензии

Мы осуществляем деятельность на основании медицинской лицензии № ЛО-77-01-018539 от 07.08.2019.
В соответствии с рекомендациями Минздрава