Выявление генетических причин бесплодия

Генетические причины бесплодия

Причин генетического бесплодия существует множество. Среди основных выделяют следующие:

• Хромосомные аномалии (аберрации).

Это наиболее распространенная группа патологий, к которым приводят изменения в количестве и структуре набора хромосом: Х-хромосом у женщин и Y-хромосом у мужчин.

В норме у здорового человека присутствует 46 хромосом: по 23 хромосомы от матери и от отца. Нормальный генотип у женщин — 46XX, а у мужчин — 46XY. Если в этом наборе присутствуют ошибки или изменилось число элементов, то имеет место генетический сбой.

Генетики выделяют следующие хромосомные нарушения:

• лишняя Х-хромосома и патологии в строении Y-хромосомы у мужчин (вызывают нарушения сперматогенеза вплоть до полного отсутствия сперматозоидов в эякуляте (азооспермию));
• нарушения структуры и количества Х-хромосом у женщин (приводят к дисфункции яичников, отсутствию месячных (аменорее), а в случае состоявшегося оплодотворения — к нежизнеспособности эмбриона, выкидышам, замершей беременности).

• Мутации в генах.

Мутировавшие гены зачастую приводят к невозможности естественного наступления беременности.

Среди таких патологий выделяют:

• генетические нарушения гомеостаза (свертывающей способности крови), при которых излишне густая консистенция крови может приводить к появлению тромбов в сосудах;
• мутации, нарушающие правильное развитие половых органов;
• генетические сбои, приводящие к нарушению работы яичников у женщин.

Наиболее часто встречающие генные мутации:

• у мужчин: нарушения в гене муковисцидоза (CFTR), делеции в Y-хромосоме (AZF-фактор), изменения количества CAG-повторов рецептора андрогенов (AR);
• у женщин: увеличение числа повторов в гене FMR1.