Выявление генетических причин бесплодия

Факторы генетического бесплодия

Каждый процесс в человеческом организме контролируется теми или иными генами. Зачастую, в регуляции участвуют сотни или даже тысячи различных участков хромосом. Сбой в строении любого из них может стать причиной фатальных нарушений в строении или функционировании органов и тканей, ответственных за фертильность. Недоразвитие или неправильное развитие отдельных структур, изменение гормональной регуляции тех или иных процессов, изменение строения ДНК половых клеток – все эти проблемы делают естественное зачатие маловероятным или даже невозможным, а также вызывают прерывание беременности на ранних или поздних сроках.

Генетические причины бесплодия

Генетическое бесплодие может наступать по различным причинам. Среди них выделяют две основные группы: хромосомные аномалии и мутации на уровне генов.

Хромосомные аномалии (аберрации)

Это одна из самых распространенных причин бесплодия. Проблемы с зачатием возникают на фоне изменения количества хромосом у женщин или мужчин. Нормальный хромосомный набор включает 46 единиц, при этом ребенок получает равное количество (по 23) от матери и от отца. Хромосомный набор женского организма выглядит как 46ХХ (две последние отвечают за пол), у мужчины – 46ХУ. Любое нарушение количества или качества (строения) элементов является генетическим сбоем и вызывает изменения работы организма различной степени выраженности.

В своей работе генетики чаще всего сталкиваются со следующими аномалиями:

• дополнительная Х-хромосома у мужчины (набор 47ХХУ) или нарушения в строении У-хромосомы при нормальном составе генома; эта проблема вызывает значительные нарушения в процессе созревания сперматозоидов и снижение их количества в семенной жидкости вплоть до полного отсутствия (азооспермия);
• нарушения количества и/или структуры половых хромосом у женщин; становится причиной сбоев менструального цикла вплоть до полной аменореи, а также выраженных нарушений работы яичников; даже если зачатие происходит, эмбрион часто оказывается нежизнеспособным, что приводит к самопроизвольным выкидышам на раннем сроке и замиранию беременности.

Мутации в генах

Мутации на уровне генов обычно не так заметны, как хромосомные патологии, однако они тоже могут стать причиной серьезных нарушений, которые делают естественную беременность невозможной.

Наиболее часто проблемы с зачатием и беременностью возникают на фоне:

• генетически обусловленных нарушений свертываемости крови: повышенная склонность к свертыванию приводит к образованию тромбов в мелких сосудах; это нарушает питание эмбриона и приводит к патологии его развития и выкидышам;
• мутации, на фоне которых происходит нарушение развития половых органов;
• патологии, приводящие к изменению работы яичников у женщин.

В первую очередь, генетики ищут следующие распространенные мутации:

• локальные потери генов в AZF-локусе Y-хромосомы: на их фоне возникает резкое снижение количества семенной жидкости и сперматозоидов вплоть до тотальной азооспермии;
• нарушения в строении гена муковисцидоза (CFTR), вызывающие нарушение развития семявыносящих протоков и обструктивную азооспермию;
• изменение количества определенных участков гена рецепторов андрогена (CAG-повторы), на фоне которых нарушается естественная гормональная регуляция сперматогенеза;
• мутация в определенной зоне Х-хромосомы у женщин (ген FMR1), вызывающие синдром раннего истощения яичников (у мальчиков такое состояние вызывает умственную отсталость).

Это далеко не все возможные причины генетического бесплодия. Главной задачей генетика является обнаружение проблемы и поиск способа ее устранения или обхода. В этом случае пара может реализовать свою мечту стать родителями.