Выявление генетических причин бесплодия
Среди многочисленных причин бесплодия генетические факторы стоят далеко не на самом последнем месте. Они могут встречаться и у мужчин, и у женщин. Именно поэтому генетическое консультирование с поиском возможных проблем в генах, является одним из важных факторов обследования пары, которая не может зачать ребенка естественным путем. Диагностика назначается в случае, когда диагноз бесплодия уже установлен.
Факторы генетического бесплодия
Каждый процесс в человеческом организме контролируется теми или иными генами. Зачастую, в регуляции участвуют сотни или даже тысячи различных участков хромосом. Сбой в строении любого из них может стать причиной фатальных нарушений в строении или функционировании органов и тканей, ответственных за фертильность. Недоразвитие или неправильное развитие отдельных структур, изменение гормональной регуляции тех или иных процессов, изменение строения ДНК половых клеток – все эти проблемы делают естественное зачатие маловероятным или даже невозможным, а также вызывают прерывание беременности на ранних или поздних сроках.
Генетические причины бесплодия
Генетическое бесплодие может наступать по различным причинам. Среди них выделяют две основные группы: хромосомные аномалии и мутации на уровне генов.
Хромосомные аномалии (аберрации)
Это одна из самых распространенных причин бесплодия. Проблемы с зачатием возникают на фоне изменения количества хромосом у женщин или мужчин. Нормальный хромосомный набор включает 46 единиц, при этом ребенок получает равное количество (по 23) от матери и от отца. Хромосомный набор женского организма выглядит как 46ХХ (две последние отвечают за пол), у мужчины – 46ХУ. Любое нарушение количества или качества (строения) элементов является генетическим сбоем и вызывает изменения работы организма различной степени выраженности.
В своей работе генетики чаще всего сталкиваются со следующими аномалиями:
- дополнительная Х-хромосома у мужчины (набор 47ХХУ) или нарушения в строении У-хромосомы при нормальном составе генома; эта проблема вызывает значительные нарушения в процессе созревания сперматозоидов и снижение их количества в семенной жидкости вплоть до полного отсутствия (азооспермия);
- нарушения количества и/или структуры половых хромосом у женщин; становится причиной сбоев менструального цикла вплоть до полной аменореи, а также выраженных нарушений работы яичников; даже если зачатие происходит, эмбрион часто оказывается нежизнеспособным, что приводит к самопроизвольным выкидышам на раннем сроке и замиранию беременности.
Мутации в генах
Мутации на уровне генов обычно не так заметны, как хромосомные патологии, однако они тоже могут стать причиной серьезных нарушений, которые делают естественную беременность невозможной.
Наиболее часто проблемы с зачатием и беременностью возникают на фоне:
- генетически обусловленных нарушений свертываемости крови: повышенная склонность к свертыванию приводит к образованию тромбов в мелких сосудах; это нарушает питание эмбриона и приводит к патологии его развития и выкидышам;
- мутации, на фоне которых происходит нарушение развития половых органов;
- патологии, приводящие к изменению работы яичников у женщин.
В первую очередь, генетики ищут следующие распространенные мутации:
- локальные потери генов в AZF-локусе Y-хромосомы: на их фоне возникает резкое снижение количества семенной жидкости и сперматозоидов вплоть до тотальной азооспермии;
- нарушения в строении гена муковисцидоза (CFTR), вызывающие нарушение развития семявыносящих протоков и обструктивную азооспермию;
- изменение количества определенных участков гена рецепторов андрогена (CAG-повторы), на фоне которых нарушается естественная гормональная регуляция сперматогенеза;
- мутация в определенной зоне Х-хромосомы у женщин (ген FMR1), вызывающие синдром раннего истощения яичников (у мальчиков такое состояние вызывает умственную отсталость).
Это далеко не все возможные причины генетического бесплодия. Главной задачей генетика является обнаружение проблемы и поиск способа ее устранения или обхода. В этом случае пара может реализовать свою мечту стать родителями.
Преимущества диагностики бесплодия в Центре ЭКО «СМ-Клиника»
Клиника «СМ-Клиника» в Москве предлагает каждой паре, столкнувшейся с бесплодием, причины которого трудно выявить, записаться на консультацию к нашим генетикам. К Вашим услугам:
помощь опытных специалистов, регулярно совершенствующих свой опыт в ведущих мировых медицинских центрах; | |
собственная лаборатория, выдающая результаты в кратчайшие сроки; | |
новейшие методы поиска генетических отклонений и мутаций; | |
всегда достоверные результаты тестов. |
Мы круглосуточно готовы ответить на ваши вопросы!
Методы выявления генетических причин бесплодия в «СМ- Клиника»
Поиск возможных причин генетического бесплодия, начинается с консультацией специалиста по генетике. Первым делом, врач собирает подробный анамнез каждого партнера, учитывающий не только историю его жизни и перечень перенесенных заболеваний, но и здоровье близких и дальних родственников. Когда все необходимые данные получены, проводится лабораторная диагностика:
- кариотипирование: процедура определения генотипа, позволяющая выявить изменения числа или строения хромосом;
- ДНК-диагностика: метод позволяет выявить патологии на уровне отдельных генов и исключить более 400 возможных причин бесплодия.
Генетики клиники «СМ-Клиника» помогут найти причины бесплодия, скрытые глубоко в хромосомах и генах. По итогам обследования пациенты получают рекомендации по планированию беременности, в том числе, с использованием вспомогательных репродуктивных технологий. Благодаря совместной работе команды специалистов мы поможем не только зачать здорового малыша, но и успешно выносить его. Мы будем с Вами, начиная с первой консультации и заканчивая днем родов.
Узнать подробности и записаться на консультацию к специалистам «СМ-Клиника» в Москве можно по телефону +7 (495) 292-67-42.
Нужна дополнительная информация? Не нашли ответ на свой вопрос? Оставьте заявку и наши специалисты проконсультируют Вас.
В Центре репродуктивного здоровья «СМ-Клиника» прием ведут более 50 врачей самых востребованных специальностей.
Нашим пациентам гарантируется индивидуальный подход к проблеме, начиная с первичной консультации и до самых родов!
Услуги
В нашем Центре оказывается полный спектр услуг по диагностике и лечению мужского и женского бесплодия, в том числе с использованием вспомогательных репродуктивных технологий
Лучше всего успешную работу нашего Центра репродуктивного здоровья подтвердят эти цифры