Онлайн мнение
+7 495 975 78 89
Заказать звонок

Выявление генетических причин бесплодия

Среди многочисленных причин бесплодия генетические факторы стоят далеко не на самом последнем месте. Они могут встречаться и у мужчин, и у женщин. Именно поэтому генетическое консультирование с поиском возможных проблем в генах, является одним из важных факторов обследования пары, которая не может зачать ребенка естественным путем. Диагностика назначается в случае, когда диагноз бесплодия уже установлен.
Выявление генетических причин бесплодия

Факторы генетического бесплодия

Каждый процесс в человеческом организме контролируется теми или иными генами. Зачастую, в регуляции участвуют сотни или даже тысячи различных участков хромосом. Сбой в строении любого из них может стать причиной фатальных нарушений в строении или функционировании органов и тканей, ответственных за фертильность. Недоразвитие или неправильное развитие отдельных структур, изменение гормональной регуляции тех или иных процессов, изменение строения ДНК половых клеток – все эти проблемы делают естественное зачатие маловероятным или даже невозможным, а также вызывают прерывание беременности на ранних или поздних сроках.

Генетические причины бесплодия

Генетическое бесплодие может наступать по различным причинам. Среди них выделяют две основные группы: хромосомные аномалии и мутации на уровне генов.

Хромосомные аномалии (аберрации)

Это одна из самых распространенных причин бесплодия. Проблемы с зачатием возникают на фоне изменения количества хромосом у женщин или мужчин. Нормальный хромосомный набор включает 46 единиц, при этом ребенок получает равное количество (по 23) от матери и от отца. Хромосомный набор женского организма выглядит как 46ХХ (две последние отвечают за пол), у мужчины – 46ХУ. Любое нарушение количества или качества (строения) элементов является генетическим сбоем и вызывает изменения работы организма различной степени выраженности.

В своей работе генетики чаще всего сталкиваются со следующими аномалиями:

  • дополнительная Х-хромосома у мужчины (набор 47ХХУ) или нарушения в строении У-хромосомы при нормальном составе генома; эта проблема вызывает значительные нарушения в процессе созревания сперматозоидов и снижение их количества в семенной жидкости вплоть до полного отсутствия (азооспермия);
  • нарушения количества и/или структуры половых хромосом у женщин; становится причиной сбоев менструального цикла вплоть до полной аменореи, а также выраженных нарушений работы яичников; даже если зачатие происходит, эмбрион часто оказывается нежизнеспособным, что приводит к самопроизвольным выкидышам на раннем сроке и замиранию беременности.

Мутации в генах

Мутации на уровне генов обычно не так заметны, как хромосомные патологии, однако они тоже могут стать причиной серьезных нарушений, которые делают естественную беременность невозможной.

Наиболее часто проблемы с зачатием и беременностью возникают на фоне:

  • генетически обусловленных нарушений свертываемости крови: повышенная склонность к свертыванию приводит к образованию тромбов в мелких сосудах; это нарушает питание эмбриона и приводит к патологии его развития и выкидышам;
  • мутации, на фоне которых происходит нарушение развития половых органов;
  • патологии, приводящие к изменению работы яичников у женщин.

В первую очередь, генетики ищут следующие распространенные мутации:

  • локальные потери генов в AZF-локусе Y-хромосомы: на их фоне возникает резкое снижение количества семенной жидкости и сперматозоидов вплоть до тотальной азооспермии;
  • нарушения в строении гена муковисцидоза (CFTR), вызывающие нарушение развития семявыносящих протоков и обструктивную азооспермию;
  • изменение количества определенных участков гена рецепторов андрогена (CAG-повторы), на фоне которых нарушается естественная гормональная регуляция сперматогенеза;
  • мутация в определенной зоне Х-хромосомы у женщин (ген FMR1), вызывающие синдром раннего истощения яичников (у мальчиков такое состояние вызывает умственную отсталость).

Это далеко не все возможные причины генетического бесплодия. Главной задачей генетика является обнаружение проблемы и поиск способа ее устранения или обхода. В этом случае пара может реализовать свою мечту стать родителями.

Преимущества диагностики бесплодия в Центре ЭКО «СМ-Клиника»

Клиника «СМ-Клиника» в Москве предлагает каждой паре, столкнувшейся с бесплодием, причины которого трудно выявить, записаться на консультацию к нашим генетикам. К Вашим услугам:

помощь опытных специалистов, регулярно совершенствующих свой опыт в ведущих мировых медицинских центрах;
собственная лаборатория, выдающая результаты в кратчайшие сроки;
новейшие методы поиска генетических отклонений и мутаций;
всегда достоверные результаты тестов.
Получить консультацию

Мы круглосуточно готовы ответить на ваши вопросы!

Нажимая кнопку «Отправить запрос», я принимаю условия обработки информации

Методы выявления генетических причин бесплодия в «СМ- Клиника»

Поиск возможных причин генетического бесплодия, начинается с консультацией специалиста по генетике. Первым делом, врач собирает подробный анамнез каждого партнера, учитывающий не только историю его жизни и перечень перенесенных заболеваний, но и здоровье близких и дальних родственников. Когда все необходимые данные получены, проводится лабораторная диагностика:

  • кариотипирование: процедура определения генотипа, позволяющая выявить изменения числа или строения хромосом;
  • ДНК-диагностика: метод позволяет выявить патологии на уровне отдельных генов и исключить более 400 возможных причин бесплодия.

Генетики клиники «СМ-Клиника» помогут найти причины бесплодия, скрытые глубоко в хромосомах и генах. По итогам обследования пациенты получают рекомендации по планированию беременности, в том числе, с использованием вспомогательных репродуктивных технологий. Благодаря совместной работе команды специалистов мы поможем не только зачать здорового малыша, но и успешно выносить его. Мы будем с Вами, начиная с первой консультации и заканчивая днем родов.

Узнать подробности и записаться на консультацию к специалистам «СМ-Клиника» в Москве можно по телефону +7 (495) 292-67-42.

Остались вопросы?

Нужна дополнительная информация? Не нашли ответ на свой вопрос? Оставьте заявку и наши специалисты проконсультируют Вас.

Нажимая кнопку «Жду звонка», я принимаю условия обработки информации

Врачи

В Центре репродуктивного здоровья «СМ-Клиника» прием ведут более 50 врачей самых востребованных специальностей.

Все врачи

Наименование услуги
Стоимость, руб.
Консультация врача-генетика (первичная)
2 900
Консультация врача-генетика, кандидата медицинских наук
4 200
Консультация специалиста с выдачей заключения по результатам генетического анализа полиморфизмов (менее 15 / более 15 показателей)
3 650 / 7 150
Акции и спецпредложения

Нашим пациентам гарантируется индивидуальный подход к проблеме, начиная с первичной консультации и до самых родов!

Услуги

В нашем Центре оказывается полный спектр услуг по диагностике и лечению мужского и женского бесплодия, в том числе с использованием вспомогательных репродуктивных технологий


Предоставляемые услуги
Центр ЭКО в цифрах

Лучше всего успешную работу нашего Центра репродуктивного здоровья подтвердят эти цифры

до 99,9%

снижаем риск рождения детей с хромосомными аномалиями

47%

результативность ЭКО в нашей клинике

47%

пациентов приходят к нам по рекомендации друзей

Лицензии

Мы осуществляем деятельность на основании медицинской лицензии № ЛО-77-01-019244 от 16.12.2019.
В соответствии с рекомендациями Минздрава