Выявление генетических причин бесплодия
Выявление генетических причин бесплодия актуально при планировании беременности с помощью вспомогательных репродуктивных технологий. Заключается оно в обследовании партнеров с установленным бесплодием и отягощенным акушерским анамнезом.
Генетические причины бесплодия
Причин генетического бесплодия существует множество. Среди основных выделяют следующие:
- Хромосомные аномалии (аберрации).
Это наиболее распространенная группа патологий, к которым приводят изменения в количестве и структуре набора хромосом: Х-хромосом у женщин и Y-хромосом у мужчин.
В норме у здорового человека присутствует 46 хромосом: по 23 хромосомы от матери и от отца. Нормальный генотип у женщин — 46XX, а у мужчин — 46XY. Если в этом наборе присутствуют ошибки или изменилось число элементов, то имеет место генетический сбой.
Генетики выделяют следующие хромосомные нарушения:
- лишняя Х-хромосома и патологии в строении Y-хромосомы у мужчин (вызывают нарушения сперматогенеза вплоть до полного отсутствия сперматозоидов в эякуляте (азооспермию));
- нарушения структуры и количества Х-хромосом у женщин (приводят к дисфункции яичников, отсутствию месячных (аменорее), а в случае состоявшегося оплодотворения — к нежизнеспособности эмбриона, выкидышам, замершей беременности).
- Мутации в генах.
Мутировавшие гены зачастую приводят к невозможности естественного наступления беременности.
Среди таких патологий выделяют:
- генетические нарушения гомеостаза (свертывающей способности крови), при которых излишне густая консистенция крови может приводить к появлению тромбов в сосудах;
- мутации, нарушающие правильное развитие половых органов;
- генетические сбои, приводящие к нарушению работы яичников у женщин.
Наиболее часто встречающие генные мутации:
- у мужчин: нарушения в гене муковисцидоза (CFTR), делеции в Y-хромосоме (AZF-фактор), изменения количества CAG-повторов рецептора андрогенов (AR);
- у женщин: увеличение числа повторов в гене FMR1.
Преимущества диагностики бесплодия в Центре ЭКО «СМ-Клиника»
Высококвалифицированные генетики | |
Собственная лаборатория | |
Новейшие методы диагностики | |
Достоверные результаты генетических тестов |
Мы круглосуточно готовы ответить на ваши вопросы!
Методы выявления генетических причин бесплодия в «СМ-Клиника»
Выявление факторов, вызвавших генетическое бесплодие, начинается с консультации генетика, который проводит сбор анамнеза партнеров. После этого врач назначает необходимые обследования.
Для выявления причин генетического бесплодия мы используем следующие методы:
- Кариотипирование (определение генотипа) будущих родителей. Проводится для выявления нарушений в количестве и структуре хромосом.
- ДНК-диагностика партнера, которому установлен диагноз «бесплодие». Исследование дает возможность исключить более 400 генетических делеций, выявить мутации в генах.
Специалисты «СМ-Клиника» помогут выявить генетические причины бесплодия, дадут индивидуальные рекомендации по дальнейшему планированию беременности, выбору методов лечения и профилактики наследственных патологий. Врач поможет разработать кратчайший путь к достижению беременности и рождению здорового малыша.
Чтобы узнать подробности о выявлении генетических причин бесплодия в Центре ЭКО «СМ-Клиника» звоните по телефону +7 (495) 975-78-89.
Нужна дополнительная информация? Не нашли ответ на свой вопрос? Оставьте заявку и наши специалисты проконсультируют Вас.
В Центре репродуктивного здоровья «СМ-Клиника» прием ведут более 50 врачей самых востребованных специальностей.
Нашим пациентам гарантируется индивидуальный подход к проблеме, начиная с первичной консультации и до самых родов!
Услуги
В нашем Центре оказывается полный спектр услуг по диагностике и лечению мужского и женского бесплодия, в том числе с использованием вспомогательных репродуктивных технологий
Лучше всего успешную работу нашего Центра репродуктивного здоровья подтвердят эти цифры