Каждая беременная женщина тревожится за здоровье своего будущего малыша. Один из главных страхов – это рождение ребенка с синдромом Дауна или другими тяжелыми генетическими аномалиями. Очень важно выявить эти изменения в первой половине беременности, чтобы женщина могла определиться как ей действовать. Одним из самых безопасных и в то же время точных способов обнаружить отклонения является неинвазивный пренатальный тест (НИПТ).
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – это анализ, направленный на выявление изменений в генотипе плода, т.е. в количестве и качестве хромосом. В его основе лежит исследование ДНК плода, которая выделяется из материнской крови. Для этого женщине достаточно сдать венозную кровь. Материал отправляют в специализированную лабораторию, где проводится само исследование.
Одно из главных преимуществ НИПТ – это его информативность. В отличие от стандартного скрининга, который используется в России, анализ позволяет обнаружить отклонения или убедиться в их отсутствии с вероятностью 99%. Забор материала не представляет сложности и не повышает риск самопроизвольного прерывания беременности, воспалительных осложнений или иных проблем. Именно поэтому во многих странах НИПТ вошел в состав обязательных исследований, заменив собой биохимические и ультразвуковые скрининги.
Неинвазивный тест может быть проведен на любом сроке, начиная с 10 недель беременности. Важно, чтобы копчико-теменной размер плода к этому времени составлял не меньше 32 мм.
Для проведения исследования женщине необходимо прийти в клинику и сдать кровь из вены. Специальной подготовки, в том числе голодания, не требуется. Непосредственно перед забором крови рекомендуется съесть что-то сладкое. В процессе изучения образца специалисты выделяют ДНК плода из крови матери и проводят генетический анализ. Некоторые виды расширенного тестирования также требуют образец крови отца малыша. Срок получения результата зависит от вида НИПТ.
Сегодня сдать НИПТ может каждая женщина, которая хочет убедиться в отсутствии генетических отклонений у малыша. В нашей стране исследование не является обязательным, но врачи рекомендуют пройти его в следующих ситуациях:
ЭКО, в том числе проведенное с использованием донорского материала, не является прямым показанием к проведению неинвазивной диагностики, однако для своего спокойствия женщина может пройти данное исследование.
Само по себе исследование полностью безопасно и для матери, и для плода. Ограничения к проведению связаны с неинформативностью процедуры. Результат не будет достоверным:
При ведении беременности в женской консультации или частной клинике женщина должна пройти стандартный скрининг, направленный в том числе на раннее выявление патологий. Он проводится на сроке 11-14 недель и состоит из экспертного УЗИ и анализа крови. Во время ультразвукового исследования врачи оценивают основные параметры плода, а также выявляют косвенные признаки нарушений развития. В сочетании с определением уровня бета-ХГЧ и РАРР-А показатели позволяют рассчитать вероятность рождения ребенка с патологиями.
Если результаты скрининга оказываются сомнительными, пациентка направляется на инвазивную диагностику. Это может быть амниоцентез (прокол плодного пузыря с забором околоплодных вод) или биопсия ворсин плаценты. Исследования позволяют со стопроцентной вероятностью выявить изменения, но при этом возникает риск осложнений. Неинвазивный пренатальный тест может использоваться как в качестве альтернативы стандартному скринингу, так и в дополнение к нему при сомнительных результатах.
В распоряжении врачей имеются различные варианты НИПТ, каждый из которых рассчитан на определение отклонений. Наиболее востребованы системы, позволяющие выявить:
Расширенная диагностика позволяет выявить другие формы анеуплоидий (отклонение от нормы числа хромосом), микроделеции (потери участков отдельных хромосом, вызывающие такие отклонения как синдром Прадера-Вилли, синдром Ангельмана и т.п.), а также моногенные заболевания (патологии, связанные с конкретными генами: муковисцидоз, артрогриппоз, фенилкетонурия и т.п.). Большинство тестов предусматривают точное определение пола будущего ребенка.
Центр репродуктивного здоровья «СМ-Клиника» в Москве приглашает всех женщин, которые хотят убедиться в отсутствии у будущего ребенка генетических и хромосомных аномалий, сделать НИПТ. Кровь на анализ берется в комфортной обстановке, без длительного ожидания очереди.
В Центре репродуктивного здоровья используется два вида НИПТ:
Оба теста также определяют пол ребенка с достоверностью 99%. По итогам диагностики пациентка может записаться на консультацию к генетику.
Чтобы уточнить актуальные цены на НИПТ, а также записаться на обследование в Центр репродуктивного здоровья «СМ-Клиника», звоните по телефону или оставьте запрос на обратный звонок на сайте.
В период действия акции вы можете совершенно бесплатно получить консультации репродуктолога, а также пройти оценку овариального резерва.
В «СМ-Клиника» действует акция на бесплатную консультацию хирурга.
Повторные консультации врачей Центра Репродуктивного Здоровья «СМ-Клиника» доступны дистанционно. Проконсультируйтесь с любым специалистом, не выходя из дома!
Специалисты ЦМИКО при поддержке холдинга «СМ-Клиника» организуют научно-практическую конференцию, посвященную вопросам планирова...
Сильная команда врачей, великолепное техническое оснащение, высокий уровень сервиса и впечатляющие показатели по ЭКО - таким Цен...
Специалисты ЦМИКО при поддержке холдинга «СМ-Клиника» организуют научно-практическую конференцию по теме: «Двустороннее и ре...
Врач-уролог, андролог Центра репродуктивного здоровья «СМ-Клиника» Батор Санданович Гончиков выступил экспертом подкаста «Че...
