Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)

Показания к проведению НИПТ

Сегодня сдать НИПТ может каждая женщина, которая хочет убедиться в отсутствии генетических отклонений у малыша. В нашей стране исследование не является обязательным, но врачи рекомендуют пройти его в следующих ситуациях:

• если будущая мама старше 35 лет (вне зависимости от количества беременностей ранее);
• если отец ребенка старше 40 лет;
• если в процессе проведения ультразвукового скрининга были выявлены отклонения;
• при получении неоднозначных результатов анализа крови на РАРР-А и бета-ХГЧ;
• если у одного из родителей или ближайших родственников были выявлены хромосомные отклонения;
• если у женщины уже был ребенок с генетическими нарушениями или она прерывала беременность по этому поводу;
• при отягощенном акушерско-гинекологическом анамнезе: выкидыши, бесплодие, самопроизвольные роды, внутриутробная гибель плода и т.п.

ЭКО, в том числе проведенное с использованием донорского материала, не является прямым показанием к проведению неинвазивной диагностики, однако для своего спокойствия женщина может пройти данное исследование.

Противопоказания к проведению НИПТ

Само по себе исследование полностью безопасно и для матери, и для плода. Ограничения к проведению связаны с неинформативностью процедуры. Результат не будет достоверным:

• при наличии трех или более плодов в матке;
• при хромосомных отклонениях у матери;
• при любых злокачественных процессах у женщины (в том числе вылеченных);
• при индексе массы тела более 30;
• если женщина перенесла трансплантацию органа, костного мозга или лечение стволовыми клетками;
• после недавнего переливания крови (в течение последнего года);
• на фоне внутриутробной гибели одного из плодов;
• при наличии у плода пороков развития, выявленных во время УЗИ-скрининга.

Что можно выявить с помощью неинвазивного пренатального теста?

В распоряжении врачей имеются различные варианты НИПТ, каждый из которых рассчитан на определение отклонений. Наиболее востребованы системы, позволяющие выявить:

• синдром Дауна (лишняя 21-ая хромосома);
• синдром Патау (дополнительная 13-ая хромосома);
• синдром Эдвардса (дополнительная 18-ая хромосома);
• синдром Шерешевского-Тернера (отсутствие одной Х-хромосомы либо наличие дефекта в одной из них);
• синдром Кляйнфельтера (наличие у плода мужского пола лишней Х-хромосомы).

Расширенная диагностика позволяет выявить другие формы анеуплоидий (отклонение от нормы числа хромосом), микроделеции (потери участков отдельных хромосом, вызывающие такие отклонения как синдром Прадера-Вилли, синдром Ангельмана и т.п.), а также моногенные заболевания (патологии, связанные с конкретными генами: муковисцидоз, артрогриппоз, фенилкетонурия и т.п.).
Большинство тестов предусматривают точное определение пола будущего ребенка.

НИПТ в Центре репродуктивного здоровья «СМ-Клиника»

Центр репродуктивного здоровья «СМ-Клиника» в Москве приглашает всех женщин, которые хотят убедиться в отсутствии у будущего ребенка генетических и хромосомных аномалий, сделать НИПТ. Кровь на анализ берется в комфортной обстановке, без длительного ожидания очереди.

В Центре репродуктивного здоровья используется два вида НИПТ:

• Prenetix 3: выявляет трисомию по 21, 13 и 18 хромосомам;
• NACE 24: обнаруживает нарушение числа хромосом (в том числе половых), а также менее грубые отклонения (дупликации, делеции).

Оба теста также определяют пол ребенка с достоверностью 99%. По итогам диагностики пациентка может записаться на консультацию к генетику.

Чтобы уточнить актуальные цены на НИПТ, а также записаться на обследование в Центр репродуктивного здоровья «СМ-Клиника», звоните по телефону или оставьте запрос на обратный звонок на сайте.