Неинвазивный пренатальный тест NACE 24

Цель проведения исследования

Основная задача НИПТ NACE 24 – выявление хромосомных аномалий, которые могут стать причиной умственной отсталости и/или тяжелых пороков развития на ранних этапах формирования эмбриона. Точность этого обследования намного выше, чем у стандартного скрининга (УЗИ + биохимический анализ крови). При своевременно проведенном НИПТ женщина сможет принять решение о прерывании или сохранении беременности.

NACE 24 выявляет следующие отклонения:

• синдром Дауна (дополнительная 21-ая хромосома): вызывает тяжелую умственную отсталость, а также пороки развития органов и тканей; ребенок будет требовать постоянного ухода и контроля со стороны окружающих;
• синдром Патау (дополнительная 13-ая хромосома): сопровождается грубыми пороками развития опорно-двигательного аппарата и внутренних органов; большинство детей живет не дольше года;
• синдром Эдвардса (дополнительная 18-ая хромосома): вызывает грубые аномалии развития, которые становятся причиной гибели ребенка в ходе внутриутробного развития или в первый год жизни;
• синдром Клайнфельтера (одна или несколько дополнительных Х- хромосом у мальчиков): сопровождается задержкой физического, психического и полового развития, ожирением, диабетом 2 типа, остеопорозом и другими проблемами;
• синдром Тернера-Шерешевского (недостающая Х- хромосома у девочек): приводит к недоразвитию половой системы, эндокринным нарушениям (диабет, патологии щитовидной железы), поражениям кишечника и т.п.;
• синдром Якобса/Джейкобса (дополнительная Y- хромосома у мальчиков): в половине случаев протекает бессимптомно, реже приводит к умеренным поведенческим проблемам, трудностям с обучением, СДВГ;
• трисомия Х- хромосомы (дополнительная X- хромосома у девочек): как правило, не вызывает значительных проблем, у некоторых девочек наблюдаются небольшие нарушения моторики и координации.

Кроме указанных нарушений, НИПТ выявляет такие аномалии как синдром Ангельмана, Ди-Джорджи, Вольфа-Хиршхорна, Прадера-Вилли и другие патологии. В процессе также точно определяется пол плода.

Показания

НИПТ NACE 24 рекомендован в следующих ситуациях:

• если будущая мама старше 35 лет;
• если отец ребенка старше 42 лет;
• если в семье у матери или отца был хотя бы один случай генетических отклонений;
• если стандартный скрининг первого триместра беременности показал высокий риск развития тех или иных отклонений;
• если пара лечилась от бесплодия и/или у женщины были случаи невынашивания беременности;
• если женщина перенесла заболевания в первой половине беременности.

Кроме того, исследование можно провести по желанию пациентки, если она хочет быть уверена в отсутствии патологий у ребенка.

Как проходит обследование

НИПТ назначается на сроке 10 недель и больше. Пациентка приходит в клинику в назначенный день и сдает кровь из вены, как при обычной диагностике. Образец отправляется в лабораторию, где специалисты выделяют из него ДНК плода и проводят секвенирование генома. Это исследование позволяет точно определить хромосомный состав. Кроме того, необходимо предоставить специалистам результаты УЗИ. Заключение готово в течение 10-14 рабочих дней, в некоторых случаях этот срок может увеличиваться.