Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД)

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) или преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ), как оно все чаще называется, применяется в программах экстракорпорального оплодотворения и заключается в исследовании эмбриона на предмет генетических отклонений.

ПГД эмбриона проводится перед его переносом в полость матки и позволяет отобрать для эмбриотрансфера здоровые эмбрионы, обеспечив тем самым нормальное развитие плода во время беременности.

Медико-генетическое консультирование Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД)

Показания для проведения ПГТ

Процедура проводится в следующих случаях:

при наличии у одного из партнеров или моногенных заболеваний (муковисцидоз, гемофилия А, миодистрофия Дюшена, серповидноклеточная анемия и др.);
при тяжелых нарушениях сперматогенеза;
при безуспешных попытках ЭКО или невынашивании беременности;
когда возраст женщины старше 35, а мужчины — старше 42 лет.

Цель преимплантационного генетического тестирования

Цель преимплантационной генетической диагностики — исключить наличие наследственных заболеваний у эмбриона до его переноса в матку будущей матери, повысить шансы на успешное наступление и развитие беременности в рамках ЭКО.

Преимущества проведения ПГТ (ПГД) в «СМ-Клиника»

Высокотехнологичные методики	Тестирование образцов проводится с помощью технологии высокопроизводительного секвенирования, что обеспечивает высокую скорость расшифровки генетических текстов.
Высокопрофессиональные специалисты	Биопсию эмбрионов выполняют наши высококвалифицированные эмбриологи. Это напрямую влияет на достоверность анализа, гарантирует безопасность процедуры и достоверность результатов.
Экспертное оборудование	Генетическое тестирование выполняется в нашей лаборатории на современном экспертном оборудовании, гарантирующем точность расчетов.
Увеличение результативности протокола ЭКО	Своевременное принятие решений о проведении ПГД и ее квалифицированное выполнение позволяет нам повышать вероятность успеха протоколов ЭКО у пациентов.

Подготовка к ПГТ

Процедура ПГД назначается после консультации репродуктолога, генетика и выполненного анализа на кариотип у обоих партнеров. Забор материала для исследования проводят из эмбрионов, полученных методом экстракорпорального оплодотворения.

При носительстве моногенного заболевания необходим предварительный этап ПГТ-М, продолжительностью до 60 дней.

Оценка результатов генетического тестирования

По окончании исследования генетик направляет репродуктологу результаты ПГД, а также рекомендации по переносу определенных эмбрионов. В итоге пациент получает информацию о хромосомном наборе каждого проанализированного эмбриона.

Хромосомные сбои показывают вероятность рождения ребенка с различными синдромами. К примеру, лишняя хромосома в 21-ой паре свидетельствует о риске синдрома Дауна, в 13-ой паре — синдрома Патау, а в 18-ой — синдрома Эдвардса. Помимо этого, такие генетические сбои могут привести к нежизнеспособности эмбриона, прерыванию беременности либо осложнениям ее течения.

Результат тестирования показывает такие патологии, как муковисцидоз, нейросенсорная тугоухость, генетические миопатии, спинальная мышечная атрофия и другие.

Основываясь на этих результатах репродуктолог совместно с пациентом разрабатывают дальнейшую тактику в принятии решения об эмбриотрансфере.

ПГД — это путь к рождению здорового малыша. При наличии показаний к проведению ПГД планирующей паре рекомендуется получить консультацию генетика, пройти тестирование эмбрионов перед переносом и обеспечить себе шансы на здоровое потомство.

Для получения подробной информации о проведении ПГД в Центре репродуктивного здоровья «СМ-Клиника» звоните по телефону +7 (495) 975-78-89.

Проведение процедуры

Материал для генетического теста забирают путем биопсии внешней оболочки эмбриона (трофоэкодермы). Для этого отбирают эмбрионы на 5-ый день развития, достигшие стадии бластоцисты. К этому моменту он имеет порядка двух сотен клеток.

Биопсию выполняет наш квалифицированный эмбриолог. При этом от каждого эмбриона отделяют по несколько клеток и направляют взятые образцы в лабораторию, а их самих замораживают. Процедура для самого эмбриона безопасна, поскольку к моменту взятия биоптата каждая клетка бластоцисты является полипотентной, то есть способной дифференцироваться в целостный организм.

В нашей клинике возможно проведение двух видов преимплантационного генетического тестирования:

ПГТ-А тест на анеуплоидии (хромосомные аномалии)

При этом методе анализируются 23 пары хромосом, которые в норме должны присутствовать в каждой клетке. Обнаружение третьей хромосомы в одной из пар (трисомии) свидетельствует о наличии различных патологий у будущего ребенка (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса).

Для исследования используется технология секвенирования нового поколения, которая основана на высокоскоростной расшифровке последовательности ДНК.

Метод позволяет отобрать для эмбриотрансфера только здоровые бластоцисты без хромосомных нарушений.
ПГТ-М тестирование на моногенные заболевания

Этот вид тестирования проводят способом полимеразной цепной реакции. Его суть заключается в копировании выбранного участка ДНК при помощи специальных ферментов.

Конкретный способ тестирования подбирается индивидуально, совместно с репродуктологом и генетиком. Обе методики могут выполняться одновременно и, дополняя друг друга, давать наиболее точный результат прогноза.

Длительность проведения процедуры составляет 12 рабочих дней с момента получения биоптата.

Остались вопросы?

Нужна дополнительная информация? Не нашли ответ на свой вопрос? Оставьте заявку и наши специалисты проконсультируют Вас.

Врачебный стаж
7 лет

Быстрякова
Анна
Викторовна

Генетик

Врачебный стаж
10 лет

Киселева
Юлия
Юрьевна

Эмбриолог,
кандидат биологических наук

Врачебный стаж
22 года

Куллыев
Андрей
Поллыевич

Эмбриолог,
кандидат биологических наук

Врачебный стаж
12 лет

Мартиросян
Лусинэ
Норавандовна

Эмбриолог

Врачебный стаж
9 лет

Ржавскова
Вера
Борисовна

Эмбриолог

Врачебный стаж
12 лет

Трошина
Мария
Николаевна

Эмбриолог,
заведующая эмбриологическим отделением

Врачебный стаж
4 года

Ухаботина
Анастасия
Владимировна

Эмбриолог

Врачебный стаж
25 лет

Шестопалова
Елена
Андреевна

Генетик,
высшая категория

Все врачи

Консультация врача-генетика (первичная)

2 900

Консультация врача-генетика, кандидата медицинских наук

4 200

Консультация врача-эмбриолога (первичная)

2 350

Преимплантационная генетическая диагностика хромосомных аномалий

27 000

Разработка индивидуальной тест-системы для ПГД моногенных заболеваний

от 72 000

Преимплантационная генетическая диагностика моногенных заболеваний

от 145 000

Экспресс ПГТ. Эмбриотест. Преимплантационное генетическое тестирование хромосомных аномалий методом NGS

40 000

Все акции

В нашем Центре оказывается полный спектр услуг по диагностике и лечению мужского и женского бесплодия, в том числе с использованием вспомогательных репродуктивных технологий

Диагностика причин бесплодия

Лечение бесплодия

Внутриматочная инсеминация (ВМИ)

ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение)

Генетические исследования

Донорство и суррогатное материнство

Эмбриология

Криоконсервация

Хирургия

Ведение беременности

Лучше всего успешную работу нашего Центра репродуктивного здоровья подтвердят эти цифры

до 99,9%