Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД)

Подготовка к ПГТ

Проведение ПГД (ПГТ) назначается после консультации репродуктолога, генетика и выполненного анализа на кариотип у обоих партнеров. Забор материала для исследования проводят из эмбрионов, полученных методом экстракорпорального оплодотворения.

При носительстве моногенного заболевания необходим предварительный этап ПГТ-М, продолжительностью до 60 дней.

Оценка результатов генетического тестирования

По окончании исследования генетик направляет репродуктологу результаты ПГД, а также рекомендации по переносу определенных эмбрионов. В итоге пациент получает информацию о хромосомном наборе каждого проанализированного эмбриона.

Хромосомные сбои показывают вероятность рождения ребенка с различными синдромами. К примеру, лишняя хромосома в 21-ой паре свидетельствует о риске синдрома Дауна, в 13-ой паре — синдрома Патау, а в 18-ой — синдрома Эдвардса. Помимо этого, такие генетические сбои могут привести к нежизнеспособности эмбриона, прерыванию беременности либо осложнениям ее течения.

Результат тестирования показывает такие патологии, как муковисцидоз, нейросенсорная тугоухость, генетические миопатии, спинальная мышечная атрофия и другие.

Основываясь на этих результатах репродуктолог совместно с пациентом разрабатывают дальнейшую тактику в принятии решения об эмбриотрансфере.

ПГД — это путь к рождению здорового малыша. При наличии показаний к проведению преимплантационного генетического тестирования планирующей паре рекомендуется получить консультацию генетика, пройти тестирование эмбрионов перед переносом и обеспечить себе шансы на здоровое потомство.

Как и когда проводится ПГД

Материал для генетического теста забирают путем биопсии внешней оболочки эмбриона (трофоэкодермы). Для этого отбирают трофэктодермы на 5-ый день развития, достигшие стадии бластоцисты. К этому моменту он имеет порядка двух сотен клеток.

Биопсию выполняет наш квалифицированный эмбриолог. При этом от каждой трофэктодермы отделяют по несколько клеток и направляют взятые образцы в лабораторию, а их самих замораживают. Процедура для самого эмбриона безопасна, поскольку к моменту взятия биоптата каждая клетка бластоцисты является полипотентной, то есть способной дифференцироваться в целостный организм.

Виды ПГД

В нашей клинике возможно проведение двух видов преимплантационного генетического тестирования:

ПГТ-А тест эмбрионов на анеуплоидии (хромосомные аномалии)

При этом методе анализируются 23 пары хромосом, которые в норме должны присутствовать в каждой клетке.

Для исследования используется технология секвенирования нового поколения, которая основана на высокоскоростной расшифровке последовательности ДНК.

Метод позволяет отобрать для эмбриотрансфера только здоровые бластоцисты без хромосомных нарушений.

С помощью ПГТ-А можно выявить такие аномалии как:

• синдром Дауна (дополнительная 21 хромосома);
• синдром Эдвардса (дополнительная 18 хромосома);
• синдром Патау (дополнительная 13 хромосома);
• нарушение количества половых хромосом (синдромы Кляйнфельтера, Шерешевского-Тернера, третья Х-хромосома и т.п.);
• выпадение или удвоение определенных участков хромосом (делеции, дупликации);
• другие хромосомные аномалии.

ПГТ-М тестирование на моногенные заболевания

Этот вид тестирования проводят способом полимеразной цепной реакции. Его суть заключается в копировании выбранного участка ДНК при помощи специальных ферментов.

Конкретный способ тестирования подбирается индивидуально, совместно с репродуктологом и генетиком.

Обе методики могут выполняться одновременно и, дополняя друг друга, давать наиболее точный результат прогноза.

Длительность проведения процедуры составляет 12 рабочих дней с момента получения биоптата.

ПГТ-М позволяет обнаружить заболевания, связанные с конкретным геном и передающиеся от родителей ребенку в процессе оплодотворения. С его помощью можно отсеять эмбрионы с высоким риском таких патологий:

• фенилкетонурия;
• спинальная мышечная атрофия (СМА);
• поликистоз почек;
• синдром Гентингтона;
• синдром Мартина-Белл;
• гемофилия и т.п.

Все эти патологии являются неизлечимыми и снижают качество жизни малыша и его родителей.

Неинвазивное ПГД-А

Это более щадящий вариант тестирования на хромосомные патологии. Он позволяет выявить аномалии без биопсии эмбриона, что значительно снижает риск его случайного повреждения. Для проведения исследования каждый зародыш выращивается в отдельной среде, так, чтобы капли не смешивались между собой. После достижения нужной степени зрелости небольшое количество жидкости берется на анализ, после чего производится секвенирование ДНК эмбриона. Исследование направлено на поиск нарушения числа хромосом (трисомии, анеуплоидия и т.п.), а также делеций и дупликаций отдельных фрагментов.

Возможности ПГД

Своевременно проведенное генетическое тестирование эмбриона дает возможность:

• повысить вероятность успеха протокола ЭКО;
• уменьшить риск невынашивания беременности на ранних сроках;
• минимизировать риск подсадки эмбриона с генетическими и хромосомными аномалиями;
• снизить вероятность мутаций;
• потенциально уменьшить количество попыток ЭКО, необходимых для успешного зачатия.

Своевременно проведенная генетическая диагностика эмбрионов – это возможность избавить будущих родителей от одного из страхов – страха рождения ребенка с хромосомными аномалиями. Опытные генетики Центра репродуктивного здоровья «СМ-Клиника» бережно и точно проведут обследование, повышая шансы на успех ЭКО.