Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД)

Подготовка к ПГТ

Процедура ПГД назначается после консультации репродуктолога, генетика и выполненного анализа на кариотип у обоих партнеров. Забор материала для исследования проводят из эмбрионов, полученных методом экстракорпорального оплодотворения.

При носительстве моногенного заболевания необходим предварительный этап ПГТ-М, продолжительностью до 60 дней.

Оценка результатов генетического тестирования

По окончании исследования генетик направляет репродуктологу результаты ПГД, а также рекомендации по переносу определенных эмбрионов. В итоге пациент получает информацию о хромосомном наборе каждого проанализированного эмбриона.

Хромосомные сбои показывают вероятность рождения ребенка с различными синдромами. К примеру, лишняя хромосома в 21-ой паре свидетельствует о риске синдрома Дауна, в 13-ой паре — синдрома Патау, а в 18-ой — синдрома Эдвардса. Помимо этого, такие генетические сбои могут привести к нежизнеспособности эмбриона, прерыванию беременности либо осложнениям ее течения.

Результат тестирования показывает такие патологии, как муковисцидоз, нейросенсорная тугоухость, генетические миопатии, спинальная мышечная атрофия и другие.

Основываясь на этих результатах репродуктолог совместно с пациентом разрабатывают дальнейшую тактику в принятии решения об эмбриотрансфере.

ПГД — это путь к рождению здорового малыша. При наличии показаний к проведению ПГД планирующей паре рекомендуется получить консультацию генетика, пройти тестирование эмбрионов перед переносом и обеспечить себе шансы на здоровое потомство.

Для получения подробной информации о проведении ПГД в Центре репродуктивного здоровья «СМ-Клиника» звоните по телефону +7 (495) 975-78-89.

Проведение процедуры

Материал для генетического теста забирают путем биопсии внешней оболочки эмбриона (трофоэкодермы). Для этого отбирают трофэктодермы на 5-ый день развития, достигшие стадии бластоцисты. К этому моменту он имеет порядка двух сотен клеток.

Биопсию выполняет наш квалифицированный эмбриолог. При этом от каждой трофэктодермы отделяют по несколько клеток и направляют взятые образцы в лабораторию, а их самих замораживают. Процедура для самого эмбриона безопасна, поскольку к моменту взятия биоптата каждая клетка бластоцисты является полипотентной, то есть способной дифференцироваться в целостный организм.

В нашей клинике возможно проведение двух видов преимплантационного генетического тестирования:

• ПГТ-А тест на анеуплоидии (хромосомные аномалии)
  

  При этом методе анализируются 23 пары хромосом, которые в норме должны присутствовать в каждой клетке. Обнаружение третьей хромосомы в одной из пар (трисомии) свидетельствует о наличии различных патологий у будущего ребенка (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса).

  Для исследования используется технология секвенирования нового поколения, которая основана на высокоскоростной расшифровке последовательности ДНК.

  Метод позволяет отобрать для эмбриотрансфера только здоровые бластоцисты без хромосомных нарушений.

• ПГТ-М тестирование на моногенные заболевания

  Этот вид тестирования проводят способом полимеразной цепной реакции. Его суть заключается в копировании выбранного участка ДНК при помощи специальных ферментов.

  Конкретный способ тестирования подбирается индивидуально, совместно с репродуктологом и генетиком. Обе методики могут выполняться одновременно и, дополняя друг друга, давать наиболее точный результат прогноза.

Длительность проведения процедуры составляет 12 рабочих дней с момента получения биоптата.