Преимплантационная генетическая диагностика эмбриона (ПГД)


Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД)

Современная медицина позволяет проводить подробные молекулярно-генетические обследования перед беременностью. С помощью специальных тестов можно заранее обнаружить опасные наследственные патологии, способные нарушать внутриутробное развитие ребенка. Также лабораторные исследования помогают исключить конфликт резус-фактора. Одним из главных исследований, необходимых при использовании вспомогательных репродуктивных технологий, является преимплантационная генетическая диагностика (ПГД).

Подробнее о процедуре

Преимплантационная лабораторная диагностика представляет собой молекулярно-генетическое обследование человеческого эмбриона, проводимое перед прикреплением зародыша к внутренней оболочке матки. ПГД является важным исследованием, позволяющим исключить опасные патологии и разные формы несовместимости непосредственно перед началом вынашивания ребенка. Статистика показывает, что при проведении ПГД эмбриона в рамках технологии экстракорпорального оплодотворения достигается 97% точность обнаружения генетических и хромосомных аномалий. Результаты такого теста помогают успокоить родителей и обезопасить растущий организм от внутренних угроз.

Врачи относят ПГД к методам генетической диагностики. Основным преимуществом такого исследования является отсутствие необходимости в прерывании беременности. В рамках использования вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО и ИКСИ) преимплантационная лабораторная диагностика дает специалисту возможность изучить зачаток организма после искусственного оплодотворения. Во время консультации результаты сообщаются родителям вместе с расшифровкой полученных значений.

Подробнее

Преимущества

Как уже было сказано, основным преимуществом предимплантационной диагностики является возможность исключения самых опасных патологий перед вынашиванием ребенка. Другие методы пренатальных обследований, вроде ультразвуковой визуализации плода, позволяют только заранее обнаружить заболевания.

Другие преимущества и особенности:

  • Увеличение вероятности рождения здорового ребенка;
  • Возможность исключить развитие опасных патологий у ребенка даже при поздней беременности;
  • Исключение риска недоразвития эмбриона;
  • Отсутствие риска повреждения эмбриона;
  • Широкий спектр скрининга включает основные наследственные заболевания и генетические нарушения;
  • Возможность точного исключения резус-конфликта тканей эмбриона;
  • Снижение риска развития многоплодной беременности;
  • Обеспечение эффективной имплантации эмбриона в ткани матки.

Преимплантационная генетическая диагностика заболеваний проводится на 5 сутки после формирования эмбриона. Используемая технология секвенирования следующего поколения (NGS) дает специалистам возможность изучить все хромосомы зародыша, благодаря чему достигается высокая точность исследования.

Подготовка

Поскольку процедура ПГД проводится только при применении экстракорпорального оплодотворения, подготовка включает стандартный набор обследований здоровья женщины и мужчины.

Основные обследования:

  • Ультразвуковая визуализация органов малого таза для исключения структурных заболеваний, способных повлиять на вынашивание ребенка;
  • Анализ крови на гормоны и инфекционные болезни;
  • Инструментальный гинекологический осмотр;
  • Исключение других психических и соматических болезней, влияющих на беременность.

Если у одного супруга заранее подтверждено носительство генной или хромосомной мутации, требуется предварительное изучение кариотипа с последующей консультацией генетика. Специалист расскажет пациенту о риске передачи нарушения ребенку. Перед ПГД также проводится забор венозной крови у мужчины и женщины.

Показания:

Преимплантационная генетическая диагностика в первую очередь показана в случае, если хотя бы у одного из супругов присутствует хромосомная или генная патология. При таком анамнезе тест поможет сразу определить, передалось ли нарушение эмбриону. Также преимплантационная диагностика может быть проведена при высоком риске возникновения врожденных аномалий.

Другие показания:

  • Наличие муковисцидоза, серповидноклеточной анемии, гемофилии или другого наследственного недуга у одного из супругов;
  • Проверка передачи генетических мутаций, ассоциированных с высоким риском развития злокачественных новообразований;
  • Формирование наследственных патологий у рожденных в семье детей;
  • Две или более неудачные попытки проведения ЭКО;
  • Два и более случая неразвивающейся беременности;
  • Выкидыш в индивидуальном анамнезе у женщины;
  • Возраст супругов (35 лет для женщины и 39 лет для мужчины);
  • Различные нарушения, выявленные при исследовании спермы мужчины;
  • Предварительная ПГД с донорскими ооцитами;
  • Высокий риск развития резус-конфликта.

Таким образом, при проведении преимплантационной генетической диагностики возможно исключение самых опасных отклонений, влияющих на развитие и жизнь ребенка.

Проведение ПГД и стоимость

ПГД при ЭКО проводится с интраплазматической инъекцией сперматозоидов (ИКСИ), то есть предполагается искусственное введение жизнеспособного сперматозоида в яйцеклетку с помощью микроиглы и последующее изучение сформировавшегося эмбриона перед имплантацией. Проведение разных протоколов ПДГ только при использовании ИКСИ позволяет специалисту исключить попадание в анализ ДНК сперматозоидов, не участвующих в оплодотворении.

Этапы проведения ЭКО с преимплантационной генетической диагностикой:

  • Назначение лекарственных средств для стимуляции овуляции;
  • Проведение трансвагинальной пункции яичника;
  • Искусственное слияние сперматозоида с полученной яйцеклеткой в лабораторных условиях;
  • Забор одной клетки эмбриона на 3 сутки после оплодотворения с последующим изучением генетического материала. На этой стадии эмбрион состоит из 6-8 клеток, поэтому риск повреждения минимален;
  • Исследование клетки с помощью метода (NGS). Удаленная с помощью биопсии клетка замещается;
  • Имплантация проверенного эмбриона в матку.

Задать вопрос

Цена на услугу ПГД в Москве

В нашем медицинском центре (Москва) проводятся все этапы ЭКО и необходимые генетические обследования. Стоимость процедуры можно узнать на сайте или уточнить во время консультации. Также на различных сайтах можно ознакомиться с отзывами наших клиентов. После тестирования эмбриона врач предоставит расшифровку результатов.

Ориентировочные цены на ПГД в «СМ-Клиника»:

Первичная консультация врача-репродуктолога с УЗИ (оценка овариального резерва) 2 900 руб.
Консультация врача гинеколога-репродуктолога повторная (консультация + УЗИ + составление плана подготовки) 2 150 руб.
Спермограмма 2 100 руб.
MAR-тест 1 650 руб.
Трансвагинальная пункция / забор ооцитов под УЗ контролем 36 750 руб.
Культивирование эмбрионов 12 750 руб.
Перенос эмбрионов в полость матки под УЗ контролем 17 350 руб.
ИКСИ (интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида) в зависимости от количества яйцеклеток от 12 600 руб.
Криоконсервация спермы 7 350 руб.
Получить консультацию

Хотите мы Вам перезвоним?

Оставьте заявку, и мы оперативно ответим на все Ваши вопросы!

Преимущества клиники

Почему стоит обращаться в «СМ-Клиника» за данной процедурой? Какие преимущества предоставляет «СМ-Клиника» для своих пациентов? Инфографика в цифрах.

Передовые протоколы

Проводится одним из самых современных методов – по технологии aCGH, которая позволяет осмотреть все хромосомы целиком.

Опытные репродуктологи

Наши врачи являются членами Российской Ассоциации Репродукции человека (РАРЧ) и Европейского общества Репродукции и Эмбриологии (ESHRE)

Эмбриологическая лаборатория

Мы определяем хромосомные патологии, изменения кариотипа, моногенные заболевания, предрасположенность к некоторым видам рака

Комплексная поддержка

ПГД гарантирует, что в матку будет введен здоровый эмбрион. Метод уменьшает риск выкидыша, замершей или многоплодной беременности более, чем вдвое.

Индивидуальные программы

Вы можете получить консультацию врачей любого профильного направления: генетика, гинеколога, андролога, репродуктолога, эмбриолога или уролога.

От зачатия
до родов

В наши программы входит не только подбор индивидуальной программы зачатия, но и сопровождение всей беременности вплоть до родов

Наши специалисты

Остались вопросы?

Оставьте заявку, и мы оперативно ответим на все Ваши вопросы!

Врачи-репродуктологи «СМ-Клиника» обладают большим опытом успешного проведения процедур в рамках вспомогательных репродуктивных технологий. Мы будем рады помочь вам и сделаем все возможное, чтобы после ЭКО вы стали родителями здорового ребенка!

Ждем Вас в «СМ-Клиника»!

Возврат к списку

Записаться на прием

Получить консультацию

Спасибо. Мы свяжемся с Вами в ближайшее время.